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¿Qué es la aniridia?

¿Qué es la aniridia?

12 Octubre 2023

La aniridia es una condición ocular congénita en la cual falta el iris, o el iris está subdesarrollado. El iris no solo es la parte del ojo que le da color, sino que también regula la cantidad de luz que entra al ojo, controlando así la cantidad de luz que llega a la retina. En ausencia del iris o con su presencia limitada, los afectados por la aniridia pueden experimentar sensibilidad a la luz y dificultades para ajustarse a cambios de iluminación.

Causas y genética

La aniridia puede ser causada por mutaciones genéticas heredadas o, en algunos casos, puede ser esporádica (ocurrir sin antecedentes familiares). La mayoría de los casos de aniridia están asociados con mutaciones en el gen PAX6, que desempeña un papel crucial en el desarrollo del ojo y otros órganos sensoriales. Estas mutaciones afectan la formación y el desarrollo del iris, así como otras estructuras oculares. La herencia de la aniridia sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo padre que transmita la mutación puede resultar en que el hijo tenga la condición.

Síntomas y diagnóstico

Aparte de la falta de iris o su subdesarrollo, los síntomas de la aniridia pueden incluir visión reducida, fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimientos oculares incontrolables), y en algunos casos, problemas de desarrollo ocular adicionales. El diagnóstico generalmente se realiza durante la infancia, a través de exámenes oftalmológicos completos y pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen PAX6.

Tratamientos y manejo

Si bien no existe una cura para la aniridia, existen varias estrategias para ayudar a las personas a manejar y mitigar sus síntomas. Estas pueden incluir:

  • Lentes de contacto y anteojos especiales: Ayudan a reducir la sensibilidad a la luz y mejorar la visión.
  • Cirugía: En algunos casos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para corregir problemas adicionales asociados con la aniridia, como el glaucoma.
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